Los avances en genética y en concreto, los diagnósticos antenatales están contribuyendo al imparable desarrollo de la medicina predictiva que permite identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad o detectar una predisposición o susceptibilidad genética de aquélla. Son muy distintos los diagnósticos antenatales que se practican hoy en día: preconceptivos, preimplantatorios, prenatales y postnatales, dependiendo del momento y de las circunstancias que rodean la realización de los mismos.
Por tanto, si hemos de hablar de los sujetos sometidos a estos diagnósticos, tenemos en primer lugar, al embrión y al feto, según en qué momento se encuentre de su desarrollo y en segundo lugar, a los progenitores. Así es, los resultados del diagnóstico nos pueden revelar la anomalía o enfermedad fetal e indirectamente, pueden aportar información sobre la salud de los progenitores pues al analizar al feto, éste aporta información genética procedente de aquéllos, indicando quién de los dos –o ambos en su caso– le ha transmitido la enfermedad o predisposición que porta.
En este artículo haremos referencia a los diagnósticos llevados a cabo durante el embarazo, y para ello, utilizaremos todas aquellas acciones prenatales que tengan por objeto el diagnóstico de un defecto congénito, entendiendo por tal toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. Además, tal y como lo exige la normativa, es necesario que todo análisis genético lleve aparejado un consejo genético1 adecuado.
Hoy en día, la medicina dispone de diferentes técnicas para detectar, precozmente, anomalías fetales de distinta naturaleza. Según el momento en que se lleven a cabo y la finalidad que se persiga con las mismas, las técnicas de diagnóstico prenatal, pueden clasificarse en dos grandes grupos: técnicas no invasivas (ecografía, radiografía, sangre materna, triple escreening)2 y técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, fetoscopia, sangre fetal)3.
Por otro lado, el criterio será autónomo si es algo elaborado por uno mismo y ejercido con libertad. Si los conocimientos, habilidades y actitudes construyen el criterio, es lógico pensar que para que el criterio sea autónomo es imprescindible la formación personal. Pero además, será necesario saber asumir, defender y contrastar la propia posición frente a otras perspectivas y frente a la realidad. Lo contrario de un criterio profesional autónomo es sencillamente la falta de criterio, es decir, la ignorancia o aceptar la posición de otro sin someterla a crítica. De ahí que, para construir el propio criterio cualquier médico, además de estar actualizado y de estar entrenado, deba estar dispuesto a cuestionar y ponderar cualquier opinión ajena, ya venga de un compañero, un superior clínico o una autoridad administrativa.
Con el primer grupo de técnicas no hay ningún problema, no así con las llamadas invasivas ya que las mismas tienen el inconveniente de poder resultar lesivas a la hora de llevarlas a cabo, tanto para la mujer como para el feto. Por ello, el recurso a las mismas debería responder a indicaciones médicas muy precisas y no ofrecerse de forma sistemática como una práctica habitual del embarazo. Además, si una mujer no quisiera interrumpir el embarazo, aun cuando se detectaran anomalías fetales, en tal supuesto, se le debería desaconsejar el sometimiento a estos métodos invasivos.
Una vez realizada la técnica oportuna de diagnóstico prenatal llega el momento más importante al efecto, esto es, tomar la decisión en base a los resultados obtenidos y que precisamente, son los objetivos para los cuales se han llevado a cabo, entre los que destacamos4: a) detectar una patología, una predisposición o una enfermedad; b) planificar el nacimiento de un hijo ya que de acuerdo con las malformaciones que pudiera padecer el feto, debería escogerse entonces el momento del nacimiento de forma que el riesgo de la prematuridad no sea mayor que el riesgo propio de empeoramiento intraútero de la anomalía diagnosticada; c) aplicar un tratamiento médico al feto ya sea mediante la administración de fármacos o, cuando la técnica lo permita, practicando una intervención quirúrgica durante el embarazo; d) interrumpir un embarazo por motivos eugenésicos o embriopáticos5; e) asumir el nacimiento de un hijo con una anomalía o enfermedad; f) conocer malformaciones que hubieran pasado inadvertidas durante el período neonatal. Un diagnóstico prenatal puede ayudar a la asistencia sanitaria, durante el período neonatal, de aquellas enfermedades que pudieran haber pasado inadvertidas de no haber sido detectadas, previamente, al nacimiento.
Vistas las diferentes finalidades que puede tener este tipo de diagnóstico, se puede concluir que el objetivo prioritario es el permitir a aquellas parejas con riesgo de transmitir enfermedades, predisposiciones o anomalías a sus hijos, que no renuncien a la procreación de forma absoluta sino que el diagnóstico contribuirá a despejar las incógnitas sobre la salud del futuro hijo y les facilitará la toma de decisiones6 siempre tras una información oportuna y precisa otorgada por un consejero genético.
El planteamiento ético que aquí subyace es la utilización de estas técnicas con fines eugenésicos, porque realmente todos estos diagnósticos buscan la procreación de hijos sanos e incluso en algunos supuestos van más allá, porque se busca que los mismos no tengan meras predisposiciones a una enfermedad7. Estamos en una sociedad en la que las discapacidades y enfermedades están siendo consideradas un lastre y hay que evitarlas, en la medida de lo posible y puesto que la tecnología y la ley lo permite, los principios éticos de las personas quedan en su reducto más íntimo.
En España, tenemos una extensa normativa que regula los análisis genéticos, de hecho, tenemos la Ley de Investigación Biomédica (2007), la Ley de Técnicas de Reproducción Asistida (2006), y el Convenio para la Protección de los Derechos Humanos y Biomedicina (1997), en vigor en España desde el 1 de Enero de 20008.
En esta normativa se establece que los análisis predictivos de enfermedades genéticas o capaces de identificar a un sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o una predisposición o susceptibilidad genética a una enfermedad, únicamente, podrán llevarse a cabo con fines médicos o de investigación médica, y acompañados de un consejo genético apropiado. Además, cuando se proceda a su realización, tendrán que adaptarse a las exigencias generales del consentimiento informado, es decir, previamente a su realización, será necesario que el sujeto sea informado sobre los siguientes aspectos: a) la finalidad del análisis genético para el cual consiente; b) el lugar de realización del análisis; c) las personas que tendrán acceso a los resultados; d) la posibilidad de obtener descubrimientos inesperados, así como sobre la facultad que tienen de tomar una posición en relación con recibir su comunicación; e) la implicación que puede tener para sus familiares biológicos la información que se llegue a obtener y la conveniencia de que sean ellos mismos quienes transmitan dicha información a aquéllos; f) el ofrecimiento de un adecuado consejo genético, una vez obtenidos y evaluados los resultados del análisis; y g) sobre los derechos que tienen los sujetos, para revocar su consentimiento.
El objetivo principal de que se deban cumplir todos estos requisitos no es otro que proteger los derechos de los sujetos que se someten a los mismos y garantizar que jurídica, metodológica y éticamente se están respetando los intereses de las personas9.
No obstante, aun cuando se cumplen con todos los preceptos normativos, puede ocurrir que debido a una mala praxis médica se produzca un daño durante la realización de estos diagnósticos antenatales que deberá repararse, analicemos los diferentes supuestos10:
La causa que motiva la acción de wrongful life es, esencialmente, la reclamación por la negligencia o la mala praxis médica. El niño que padece alguna anomalía alega que el médico tenía un deber con él y que ese deber fue incumplido. El sujeto con la anomalía, o enfermedad no alega que la negligencia del profesional fuera la causa de su lesión o de su enfermedad, sino que, la misma, dio lugar a su nacimiento. Por tanto, el niño tendrá que probar, no que el médico causó sus anomalías, sino que su negligencia –por no detectarlas o por informar erróneamente a sus padres–, dio lugar a su nacimiento. En este supuesto, el hijo demandante argumenta que “de no haber sido por el consejo médico inadecuado, no habría nacido para experimentar el sufrimiento propio de su enfermedad”, y por ello, solicita al médico que le indemnice en concepto de: a) daños económicos que acarrea su vida enferma (educación especial, medicamentos, cuidados médicos); b) daño moral: el hecho mismo de haber nacido, puesto que considera mejor para él no haber nacido que vivir en las condiciones en las que lo hace. Es evidente que la valoración de los daños resulta difícil en el caso de estos daños morales, por lo que la fórmula más expresiva sería la que manda fijar la indemnización en atención a las circunstancias y necesidades del caso concreto, es decir, una estimación económica de los bienes inmateriales de que la víctima se ha visto o se verá, temporal o permanentemente privada.
Se ha de insistir en considerar el diagnóstico prenatal como una herramienta de la medicina preventiva y predictiva y, en algunos supuestos, como una terapia y no como un sistema de criba entre embriones sanos y enfermos o, incluso, entre embriones sanos con una predisposición, que impulsa la aceptación social de la eugenesia.
El principal objetivo de este diagnóstico ha de ser el de proporcionar una solución a los problemas reproductivos de las parejas; dar la posibilidad de ofrecer una terapia presente o futura a la enfermedad genética o una anomalía detectada. Puesto que es uno de los procedimientos médicos que ha experimentado más desarrollo en los últimos años, sería interesante que se desarrollasen a la vez líneas de investigación destinadas a aplicar terapias embrionarias con el objeto de que no sea necesario proceder a abortos por motivos embriopáticos en todos los casos que se detectara una enfermedad. De esta manera, se solucionarían problemas éticos y jurídicos que plantean los diferentes usos eugenésicos de este diagnóstico.