Bioethical Aspects in Rare Diseases: Human Rights, Diagnostic Algorithms and Artificial Intelligence
DOI:
https://doi.org/10.14422/rib.i26.y2024.004Keywords:
bioethics, uncommon diseases, rare diseases, artificial intelligence, justice, genomic medicineAbstract
Recent advances in genomics and the rapid development of the so-called “omic sciences” have made it possible to diagnose many rare diseases (RD). Artificial Intelligence (AI) has made it possible to systematize knowledge of genomics, as well as clinical and epidemiological findings. However, there remains a great challenge in how to preserve and protect anonymity against possible indiscriminate and discriminatory use of the information gathered.
In addition to constituting a public health problem and a challenge in terms of social justice and non-discrimination, rare diseases generate vulnerability. This study reflects on the dual vulnerability of people living with RD: with regard to the disease itself; and on how to preserve their physical, psychological, social and spiritual integrity when the use of AI for diagnosis or registration could reveal identities, images and sensitive data through the use of algorithms.
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