Interrogantes bioéticos en enfermedades poco frecuentes: derechos humanos, algoritmos diagnósticos e inteligencia artificial
DOI:
https://doi.org/10.14422/rib.i26.y2024.004Palabras clave:
bioética, enfermedades poco frecuentes, enfermedades raras, inteligencia artificial, justicia, medicina genómicaResumen
Los recientes adelantos de la genómica y el acelerado desarrollo de las llamadas “ciencias ómicas” han permitido diagnosticar incontables enfermedades poco frecuentes (EPF). La inteligencia artificial (IA) ha permitido sistematizar los conocimientos de la genómica y de los informes clínicos y epidemiológicos. Sin embargo, la preservación y resguardo del anonimato y el eventual uso inadecuado de la información obtenida, se presentan como un gran desafío ético, jurídico y social.
Las EPF además de constituir un problema de salud pública y un desafío en materia de justicia social y no discriminación, generan vulnerabilidades. El presente trabajo tiene por objeto reflexionar sobre la doble vulnerabilidad de las personas que viven con EPF: la enfermedad misma, y cómo preservar su integridad física, psíquica, social y espiritual cuando el uso de la IA para el diagnóstico o registro podría revelar su identidad, imagen y datos sensibles, mediante el uso de algoritmos.
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Citas
Abajo, F. de. (2001). La Declaración de Helsinki VI: una revisión necesaria pero suficiente? Revista Española de Salud Pública, 75(5), 407-420. https://doi.org/10.1590/S1135-57272001000500002
Abrassart, C. (2018). Declaración de Montreal para un Desarrollo Responsable de la Inteligencia Artificial. Montreal. Acceso el 19 de marzo de 2024. https://declarationmontreal-iaresponsable.com/wp-content/uploads/2023/01/ES-UdeM_Decl-IA-Resp_LA-Declaration_v4.pdf
Andrade, E., Júnior, V., Didoni, A., Freitas, P. y Carneiro, A. F. y Yoshimoto, F. (2005). Treacher Collins syndrome with choanal atresia: a case report and a review of its characteristics. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 71(1), 107-10. https://doi.org/10.1016/S1808-8694(15)31296-9
Boy, R. y Schramm, F. R. (2009). Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal. Cadernos de Saúde Pública, 25(6), 1276-1284. https://doi.org/10.1590/S0102-311X2009000600010
Brasil, S., Pascoal, C., Francisco, R. y Reis Ferreira, V. (2019). Artificial Intelligence (AI) in Rare Diseases: Is the Future Brighter? Genes, 10(12), 978. https://doi.org/10.3390/genes10120978
Costa, D. (2022). Regulação da Inteligència Artificial. Acceso el 19 de marzo de 2024. https://repositorio.enap.gov.br/bitstream/1/7419/1/2022.12.08%20-%20Regula%C3%A7%C3%A3o%20da%20Intelig%C3%AAncia%20Artificial.pdf
Dallari, S. G. (2015). Fornecimento do medicamento pós-estudo em caso de doenças raras: conflico ético. Revista Bioética, 23(2), 256-66. https://doi.org/10.1590/1983-80422015232064
DIPRECE - División de Prevención y Control de Enfermedades de la Sub-Secretaria de Salud Pública del Ministerio de Salud Chile (2024). Enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. Acceso el 3 de junio de 2024. https://diprece.minsal.cl/enfermedades-poco-frecuentes/
EURORDIS - Organización Europea de Enfermedades Raras. (2011). Prioridades y necesidades de los pacientes en materia de investigación sobre enfermedades raras 2014-2020. Acceso el 3 de junio de 2024. https://www.eurordis.org/wp-content/uploads/2012/07/EURORDIS_Rapport_Research_2012.pdf
EURORDIS. (2019). The voice of rare disease patients in Europe. Acceso el 15 de diciembre de 2023. https://www.eurordis.org/es/
FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes. (2024). Acceso el 3 de junio de 2024, disponible en: https://fadepof.org.ar/
FNIH - Foundation for the National Institute of Health. (2024). The NIH Undiagnosed Diseases Program. Acceso el 3 de junio de 2024. https://fnih.org/our-programs/the-nih-undiagnosed-diseases-program/
Fritz, Z. (2022). When the framework don’t work: data protection, trust and artificial Intelligence. Journal Medical Ethics, 48(4), 213-214. https://doi.org/10.1136/medethics-2022-108263
GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center. (2024). Acceso el 3 de junio de 2024. https://rarediseases.info.nih.gov/about
Giugliani, L., Vanzella, C., Bauer, M. Z., Carvalho, K. D., Wallau, T. K., da Costa, F. M. y Roberto, G. (2019). Clinical research challenges in rare genetic diseases in Brazil. Genetics and Molecular Biology, 42(1suppl1), 305-311. https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0174
Hallowell, N., Parker, M. y Nellåker, C. (2019). Big data phenotyping in rare diseases: some ethical issues. Genetics in Medicine, 21(2), 272-274. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0067-8
Matos, F., Lima, A. C. y Giesbrecht, C. (2011). Estudo observacional das Relações de Poder no Filme O Óleo de Lorenzo. Cadernos EBAPE, 9(2), 438-4439. https://doi.org/10.1590/S1679-39512011000200012
Melo, A., Souza, G., Vasco, A. y Reis, B. (2022). Regulação da Inteligência Artificial: benchmarking de países selecionados. ENAP - Escuela Nacional de Administración Pública de Brasil. http://repositorio.enap.gov.br/handle/1/7419
Ministerio de Salud de Argentina. (2024). Listado de enfermedades poco frecuentes en Argentina. Acceso el 3 de junio de 2024. https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado
Mittelstad, B. y Floridi, L. (2015). The Ethics of Big Data: Current and Foreseeable Issues in Biomedical Contexts. Science and Engineering Ethics, 22(2), 303-41. https://doi.org/10.1007/s11948-015-9652-2
Montano, C., Cassini, T., Ziegler, S. G., Boehm, M., Nicoli, E., Mindell, J., Soldatos, A., Manoli, I. Wolfe, L., Macnamara, E., Malicdan, M., Adams, D., Tifft, C., Toro, C. y Gahl, W. (2022). Diagnosis and discovery: insights from the NIH undiagnosed diseases program. Journal of Inherited Metabolic Disease, 45(5), 907-18. https://doi.org/10.1002/jimd.12506
Morales Cáceres, A. (2020). El impacto de la inteligencia artificial en la protección de datos personales. World Compliance Association. Acceso el 11 de mayo de 2024. https://www.worldcomplianceassociation.com/2767/articulo-el-impacto-de-la-inteligencia-artificial-en-la-proteccin-de-datos-personales.html
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man Johns Hopkins University. (2024). Acceso el 3 de junio de 2024. https://www.omim.org/statistics/update
OPS - Organización Panamericana de la Salud. (2021). La Inteligencia Artificial en la Salud Pública. Caja de herramientas: transformación digital. PAHO. https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/53887/OPSEIHIS21011_spa.pdf?sequence=5&isAllowed=y
Orphadata de ORPHANET. (2024). Acceso el 3 de junio de 2024. https://www.orphadata.com/
ORPHANET. (2012). Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Acceso el 11 de mayo de 2024. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=ES
Peñaloza, L. E. (2018). Informe: Las enfermedades poco frecuentes en Argentina. FADOPOF. https://fadepof.org.ar/_recursos/noticias/archivos/202304170137554776.pdf
Red Iberoamericana de protección de datos. (2020). Recomendaciones generales para el tratamiento de datos en la Inteligencia Artificial. https://www.redipd.org/sites/default/files/2020-02/guia-recomendacionesgenerales-tratamiento-datos-ia.pdf
REMEXER – Red Mexicana de Enfermedades Raras (2024). Acceso el 3 de julio de 2024. https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/?page_id=127
Schramm, R. y Kottow, M. (2001). Principios bioéticos en salud pública: limitaciones y propuestas. Cadernos de Saúde Pública, 17(4), 949-56. https://doi.org/10.1590/S0102-311X2001000400029
UNESCO - Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (2005). Declaración Universal de Bioética y Derechos Humanos. https://unesdoc.unesco.org/ark:/48223/pf0000146180_spa
UNESCO (2017). Report of the IBC on big data and health. https://unesdoc.unesco.org/ark:/48223/pf000024872
UNESCO (2022). Recomendación sobre la ética de la Inteligencia Artificial. https://unesdoc.unesco.org/ark:/48223/pf0000380455_spa
Universidad de Miami. (2023). Curso Ética de la Inteligencia Artificial en Medicina. Acceso el 11 de mayo de 2024. https://elevate.miami.edu/learn/course/etica-de-la-inteligencia-artificial-en-medicina
Visibelli, A., Roncaglia, B., Spiga, O. y Santucci, A. (2023). The Impact of Artificial Intelligence in the Odyssey of Rare Diseases. Biomedicines, 11(3), 887. https://doi.org/10.3390/biomedicines11030887
Wojtara, M. R. Rana, Rahman, Khanna y Singh (2023). Artificial intelligence in rare disease diagnosis and treatment. Clinical and Translational Science, 16(11), 2106-2111. https://doi.org/10.1111/cts.13619
World Health Organization [WHO]. (2021). Ethics and Governance of Artificial Intelligence For Health: WHO Guidance. Geneva. https://www.who.int/publications/i/item/9789240029200
Zemojtel, T., Köhler, S., Mackenroth, L., Jäger, M. y Hecht, J. (2015). Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome. Science Translational Medicine, 6(252), 252ra123. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3009262
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